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Los expedientes X de la salud PDF Imprimir E-Mail
lunes, 16 de mayo de 2005

Prader-Willi, Apert o Sjögren no son nombres de hérores de las películas de ciencia-ficción. Son enfermedades raras o poco comunes que a la mayoría de la población le suenan a chino si se comparan con dolencias como el SIDA o el cáncer. Sin embargo, esos síndromes también necesitan el apoyo de las administraciones y la comunidad científica para avanzar en su investigación. Mientras, las personas afectadas permanecen en el anonimato y muy pocos, tan sólo familiares y amigos, se preocupan por mejorar, dentro de lo posible, su calidad de vida.

Patricia Velasco

ImageTodo el mundo ha oído hablar del Alzheimer, el Parkinson, el autismo o la epilepsia. Pese a que estas patologías resultan familiares para la mayor parte de la población, sus causas, síntomas o tratamientos no son tan conocidos. Esta falta de información obstaculiza que muchos pacientes se acojan a programas de ayuda para aprender a convivir con sus problemas y comprender mejor la naturaleza de sus males.
Foto: Entorno Social.

Pero la carencia de información alcanza su grado máximo cuando se alude a las denominadas enfermedades raras o poco comunes. Una dolencia pasa a considerarse extraña cuando afecta, como mínimo, a 5 personas de cada 10.000, según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). No obstante, hay muchos casos en los que tan sólo se conoce a un afectado. En un año, la FEDER ha recibido 250 consultas de personas con una patología tan insólita que no han sido capaces de encontrar a nadie más con el mismo problema.

Se estima que, en la actualidad, hay catalogadas unas 5.000 dolencias raras o poco comunes. Normalmente son crónicas, degenerativas, de difícil diagnóstico y con causas a veces desconocidas. Por regla general, no tienen cura y sólo se pueden aplicar tratamientos asintomáticos. Algunas son bastante agresivas y afectan directamente a la calidad de vida de quienes la padecen y llegan, a veces, a ser invalidantes.

Surge de esta forma un problema de orden tanto sanitario como social, ya que nuestro entorno no está preparado para el tratamiento e integración de estas personas. La investigación, por su parte, no ayuda mucho dado que, al ser pocos los afectados, a la industria farmacéutica y a las administraciones sanitarias públicas o privadas no les resulta rentable invertir en el estudio de estas enfermedades. Así, es más complicado llevar a cabo estudios científicos sólidos para buscar tratamientos viables y efectivos. De todas formas, ni los propios médicos conocen muchas de estas patologías por lo que en ocasiones los pacientes se encuentran totalmente desamparados.

En busca de ayuda

Ante este vacío, son los propios perjudicados y las personas cercanas a ellos quienes se embarcan en la tarea de promover descubrimientos nuevos y divulgarlos a la sociedad. Comienzan por estudiar y recopilar todos los conocimientos posibles sobre el síndrome en cuestión. Después van estableciendo relaciones con otros afectados, así como con los profesionales sanitarios expertos en la materia, siempre y cuando existan.

De esta forma, nacen las llamadas Asociaciones de Ayuda Mutua y Salud, destinadas a compartir dudas, inquietudes y soluciones prestando ayuda y orientación complementaria. En la mayoría de los casos, son fruto del esfuerzo personal de familiares que invierten todo su dinero y tiempo libre en ellas.

Esfuerzo diario

Para sacar adelante una de estas asociaciones hay quien se deja la piel en ello. Es el caso de Pilar Muñoz que hace cuatro años puso en marcha la Asociación Española de Neurofibromatosis (NF); un grupo de enfermedades genéticas, sin cura ni tratamiento efectivo alguno, caracterizadas por la aparición de tumores a lo largo de varios tipos de nervios y que pueden afectar al desarrollo de otros tejidos como huesos y piel.

Su hermana padece, desde hace quince años, NF2 o Neurofibromatosis lateral acústica, el tipo más grave y menos común que afecta a una persona de cada 50.000. Los tumores, sobre todo en los nervios auditivos, y diversas complicaciones de la enfermedad la han dejado prácticamente sorda, en silla de ruedas por falta de equilibrio, con el nervio facial afectado, problemas en los ojos y otros agravamientos impredecibles que la van consumiendo día a día.

Según relata Pilar, no tiene rehabilitación, ni tratamiento alguno, ni siquiera un hospital y un médico de referencia, ni mucho menos, posibilidad de curarse; no se conoce y nadie en España, que ella tenga constancia, lo está investigando.

"Hace un año acudimos al Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), dirigido por Mariano Barbacid, para solicitar un presupuesto de investigación", cuenta Pilar, "y nos pidieron 160 millones de pesetas por cinco años sin ninguna garantía de resultados. Por supuesto, es una locura, no podemos costearlo."

Los fondos con los que cuentan las asociaciones de este tipo son muy escasos. Esta entidad de neurofibromatosis ha recibido algunas contribuciones económicas de la Comunidad de Madrid y la Fundación ONCE. "Ahora es cuando empezamos a contar con algún dinero", reconoce su presidenta, "pero hasta hace un año no teníamos nada."

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Foto: Entorno Social. Síndrome de Apert

Luis admite que antes era muy egoista y que su hijo le ha enseñado a ser mucho mejor persona. El artífice de ese cambio se llama Alejandro, tiene cuatro años y nació con Síndrome de Apert, una enfermedad cuya incidencia es de un caso por cada 160.000 habitantes.

"Cuando mi mujer dió a luz", cuenta este padre, "nos encontramos de repente con un bebé distinto sin saber lo que teníamos entre manos". La diferencia de este recién nacido respecto a los demás era una cabeza algo más grande de lo normal y unas manos con los dedos pegados.Tuvieron suerte, un cirujano que ese día estaba en la clínica había visto otro caso y les confirmó que se trataba de Síndrome de Apert.

Esta patología, causada por una mutación genética, se caracteriza fundamentalmente por malformaciones en el craneo, la cara, las manos y los pies, así como diversas alteraciones funcionales que varían según los casos: problemas respiratorios, neurológicos, complicaciones cardiacas, pérdida de audición, dificultades oculares y, en casos muy severos, incluso deficiencia mental.

Al nacer Alejandro, su cerebro tenía las suturas cerradas lo que impedía crecimiento normal por la presión de una barrera ósea. Esto se denomina craneosinostosis y precisa de una intervención quirúrgica temprana (a los seis meses de vida) para descomprimir.

También tuvieron que operarle la sindactilia, una malformación en manos y pies propia de esta dolencia por la que los dedos aparecen unidos y con una falange menos. La cirugía es imprescindible, asimismo, para mitigar las alteraciones en la cara provocadas por un cierre prematuro de las suturas faciales, lo que se denomina retrusión o hipoplasia.

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Foto: Entorno Social.

Según afirma su padre, con cuatro años este niño ha pasado ya diez veces por el quirófano a pesar de que su caso no es muy grave. Además necesita acudir al logopeda dos veces por semana y otro día a clases de estimulación para motivar sus sentidos, su capacidad de atención y practicar al máximo la movilidad.

Ahora bien, los resultados son visibles. Carmen Martín es logopeda y lleva un año tratando a Alejandro sin haber tenido nunca antes ninguna experiencia con enfermos de Síndrome de Apert. "Ha avanzando mucho más de lo que yo imaginaba; está al mismo nivel que el resto de los niños de su edad", afirma.

Las personas con esta patología tan poco común tienen una vida normal, dentro de sus límites. Alejandro está perfectamente integrado y este curso comienza el colegio. Es un niño muy cariñoso y activo, además de poseer una gran memoria. Amaya, por ejemplo, también padece este síndrome y con seis años está aprendiendo hablar inglés y euskera.

Luis, el padre de Alejandro, es vicepresidente de la Asociación Nacional de Síndrome de Apert y no se cansa de repetir que las personas con esta dolencia no deben sufrir exclusión social, entre otras cosas, porque tienen mucho que aportar. Dicha entidad se esfuerza por conseguir esto, pero él es consciente de que su tarea tiene un límite. "Los padres y familiares deben tener muy claro que a estos niños no hay que sobreprotegerlos. Nosotros no vamos a estar siempre, hay que ayudarles un poco ahora para que sigan solos después", recomienda Luis.

La labor que realiza esta asociación es un apoyo básico e imprescindible para las familias afectadas. También proporciona información sobre otros síndromes similares como el de Crouzon, Pfeiffer y Saethe-Chozen. Sin embargo, como todos los grupos de esta índole, cuenta con pocas ayudas públicas y necesita fondos para seguir avanzando, organizando cursos formativos y promoviendo la investigación.

Más enfermades.

Al igual que esta asociación de ayuda mutua hay muchas más que trabajan duro para mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras o poco comunes. La esclerodermia, el síndrome de X-Frágil, la esclerosis tuberosa y la ataxia forman parte de una larga lista de patologías desconocidas que precisan apoyo y no lo tienen.

El Síndrome de Williams es otra de ellas, con una incidencia de un nacido entre cada 20.000. Quienes la padecen tienen cara de duendecillos y casi todo sus organos están afectados, lo cual les provoca complicaciones en la vista, el corazón, el riñón o el aparato musculoesquelético. También es común la aparición de hernias.

Y la lista sigue y sigue: Anirida, síndrome de Sjögren, enfermedad de Gaucher, Huesos de Cristal, sindrome de Prader-Willi, Distonia, síndrome de Wolfram... Son los expendientes X de la salud, desconocidos para la gran mayoria pero motivo de lucha diaria para las personas que conviven con ellos.


Directorio de Asociaciones de Ayuda Mutua y Salud

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Práctica guía de referencias con más de 250 asociaciones de ayuda mutua y salud dedicadas a los ciudadanos residentes en la capital española, aunque muchas de las entidades mencionadas tienen carácter nacional. Además de contemplar un gran número de grupos de afectados por enfermedades raras o poco comunes (algunos de las cuales se citan a continuación), el directorio incluye asociaciones de dolencias más conocidas como el SIDA, el cáncer, las toxicomanías, el asma, la diabetes y muchas más. La obra ha sido elaborada por la Dirección General de Salud Pública de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid.

 
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